MCAD Anticorpo (E-5): sc-365448

A acil-CoA desidrogenase é uma família de enzimas que se localizam na mitocôndria e têm como alvo cadeias de acilo com comprimentos de 4 a 16, utilizando a via mitocondrial de b-oxidação dos ácidos gordos. Nos tecidos dos mamíferos, muitas acil-CoA desidrogenases de cadeia linear possuem diferentes especificidades de substrato. Em casos raros, as irregularidades na acil-CoA desidrogenase de cadeia média podem causar hipoglicemia em jejum, disfunção hepática e encefalopatia, resultando frequentemente em morte na infância. A MCAD, também designada acil-CoA desidrogenase de cadeia média (ACADM) e MCADH, é um homotetrâmero. O gene MCAD codifica uma proteína de 421 aminoácidos com características de péptidos de trânsito de proteínas mitocondriais. A proteína apresenta 88% de identidade de sequência com a MCAD de origem porcina. A acil-CoA desidrogenase de cadeia média catalisa a reação inicial na b-oxidação dos acil-CoAs de cadeia linear C4 a C12.

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Referencias do MCAD Anticorpo (E-5):

1. As mutações da acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCAD) identificadas por rastreio prospetivo de recém-nascidos baseado em MS/MS diferem das observadas em doentes com sintomas clínicos: identificação e caraterização de uma mutação nova e prevalente que resulta numa deficiência ligeira de MCAD.  |  Andresen, BS., et al. 2001. Am J Hum Genet. 68: 1408-18. PMID: 11349232
2. Caracterização molecular e funcional da deficiência ligeira de MCAD.  |  Zschocke, J., et al. 2001. Hum Genet. 108: 404-8. PMID: 11409868
3. Homozigotia para uma nova mutação grave da acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCAD), IVS3-1G > C, que leva à introdução de um códão de terminação prematuro por um missplicing completo do mRNA da MCAD e está associada a uma diversidade fenotípica que vai desde a morte neonatal súbita até ao estado assintomático.  |  Korman, SH., et al. 2004. Mol Genet Metab. 82: 121-9. PMID: 15171999
4. Indução de stress oxidativo pelo ácido cis-4-decenóico: relevância para a deficiência de MCAD.  |  Schuck, PF., et al. 2007. Free Radic Res. 41: 1261-72. PMID: 17987455
5. Deteção de hexanoilglicina urinária no diagnóstico da deficiência de MCAD a partir do rastreio neonatal.  |  Downing, M., et al. 2008. J Inherit Metab Dis. 31: 550. PMID: 18649007
6. Estudos funcionais de 18 variantes de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCAD) expressas heterologamente.  |  Koster, KL., et al. 2014. J Inherit Metab Dis. 37: 917-28. PMID: 24966162
7. Dobragem intramitocondrial e montagem da acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCAD). Demonstração da transferência prejudicada da MCAD variante K304E do seu complexo com hsp60 para o tetrâmero nativo.  |  Saijo, T., et al. 1994. J Biol Chem. 269: 4401-8. PMID: 7905878
8. Caracterização da acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCAD) humana de tipo selvagem e das enzimas mutantes presentes em doentes com deficiência de MCAD por eletroforese bidimensional em gel: evidência de modificação pós-traducional da enzima.  |  Bross, P., et al. 1994. Biochem Med Metab Biol. 52: 36-44. PMID: 7917465
9. Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCAD): diagnóstico por análise de acilcarnitina no sangue.  |  Van Hove, JL., et al. 1993. Am J Hum Genet. 52: 958-66. PMID: 8488845
10. Diagnóstico rápido da deficiência de MCAD: análise quantitativa de octanoilcarnitina e outras acilcarnitinas em manchas de sangue de recém-nascidos por espetrometria de massa em tandem.  |  Chace, DH., et al. 1997. Clin Chem. 43: 2106-13. PMID: 9365395

O anticorpo MCAD preferido é o Anticorpo MCAD (E-8): sc-271931.