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A proteína 1 da síndrome de hydrolethalus (HYLS1) é uma proteína amplamente conservada que desempenha um papel essencial na formação dos cílios. Uma mutação de um único aminoácido no gene HYLS1 conduz a uma doença perinatal letal denominada síndrome de hidroletal, uma síndrome de malformação fetal grave caracterizada por malformação do sistema nervoso central (SNC), como hidrocefalia e ausência de estruturas da linha média do cérebro, micrognatia, lobação defeituosa dos pulmões e polidactilia. O gene que codifica o HYLS1 está localizado no cromossoma 11 humano, que representa cerca de 4% do ADN genómico humano e é considerado um cromossoma denso de associação entre genes e doenças. O gene Atm, codificado no cromossoma 11, é importante para a regulação da paragem do ciclo celular e da apoptose na sequência de quebras de ADN de cadeia dupla. A mutação do gene Atm conduz à doença conhecida como ataxia-telangiectasia.
Informacoes sobre ordens
Nome do Produto | Numero de Catalogo | UNID | Preco | Qde | FAVORITOS | |
HYLS1 Anticorpo (E-3) | sc-398834 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Pacote do HYLS1 (E-3): m-IgGκ BP-HRP | sc-536159 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 | |||
Pacote do HYLS1 (E-3): m-IgG2b BP-HRP | sc-549520 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 |