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O complexo de esclerose tuberosa (TSC) é uma doença genética autossómica dominante caracterizada por atraso mental e pelo desenvolvimento generalizado de tumores distintos denominados hamartomas. Dois loci genéticos diferentes foram associados ao TSC; um desses loci, o gene da esclerose tuberosa-2 (TSC2), codifica uma proteína chamada tuberina e o outro loci, o gene da esclerose tuberosa-1 (TSC1), codifica uma proteína chamada hamartina. A tuberina e a hamartina interagem entre si formando um complexo cistoplasmático. A hamartina interage com a família ezrin-radixin-moesin (ERM) de proteínas de ligação à actina e a inibição da atividade da hamartina resulta na perda de adesão celular. A hamartina está presente na maioria dos tecidos adultos, com forte expressão no cérebro, coração e rim.
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Nome do Produto | Numero de Catalogo | UNID | Preco | Qde | FAVORITOS | |
hamartin Anticorpo (E-7) | sc-377387 | 200 µg/ml | $316.00 |