Os defeitos no gene FANCL são uma das causas da anemia de Fanconi. A anemia de Fanconi (AF) é uma doença autossómica recessiva caracterizada por insuficiência da medula óssea, malformações congénitas e instabilidade cromossómica. A nível celular, a FA é caracterizada por quebras cromossómicas espontâneas e uma hipersensibilidade única aos agentes de reticulação do ADN. Foram identificados pelo menos 8 grupos de complementação e foram clonados 6 genes da FA (para os subtipos A, C, D2, E, F e G). Pensa-se que a fosforilação das proteínas FANC (Fanconi anemia complementation group) seja importante para a função da via FA. As proteínas FA cooperam numa via comum, que culmina na monoubiquitinação da proteína FANCD2 e na colocalização das proteínas FANCD2 e BRCA1 em focos nucleares. A FANCL é uma proteína ligase que medeia a ubiquitinação da FANCD2, um passo fundamental na via dos danos no ADN. A FANCL pode ser necessária para a proliferação adequada de células germinativas primordiais na fase embrionária.
Informacoes sobre ordens
Nome do Produto | Numero de Catalogo | UNID | Preco | Qde | FAVORITOS | |
FANCL Anticorpo (H-8) | sc-137068 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Pacote do FANCL (H-8): m-IgG Fc BP-HRP | sc-539927 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
Pacote do FANCL (H-8): m-IgG2b BP-HRP | sc-549755 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 |