FANCF Anticorpo (G-4): sc-271397

A anemia de Fanconi (AF) é uma doença autossómica recessiva caracterizada por insuficiência da medula óssea, malformações congénitas e instabilidade cromossómica. A nível celular, a FA é caracterizada por quebras cromossómicas espontâneas e uma hipersensibilidade única a agentes de reticulação do ADN. Foram identificados pelo menos 8 grupos de complementação (A-G) e foram clonados 6 genes da FA (para os subtipos A, C, D2, E, F e G). As proteínas FA carecem de homologias de sequência ou de motivos que possam apontar para uma função molecular. Pensa-se que a fosforilação das proteínas FANC (Fanconi anemia complementation group) seja importante para a função da via FA. As proteínas FA são codificadas por 6 genes FA clonados (FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF e FANCG) e cooperam numa via comum, que culmina na monoubiquitinação da proteína FANCD2 e na colocalização das proteínas FANCD2 e BRCA1 em focos nucleares. A proteína FANCF é necessária para a ativação de FANCD2 e parece estabilizar outras subunidades do complexo. O gene humano FANCF está localizado no cromossoma 11p15 e codifica uma proteína nuclear com homologia à proteína ROM de ligação ao ARN procariótico.

O anticorpo FANCF preferido é o Anticorpo FANCF (D-2): sc-271952.