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A telangiectasia hemorrágica hereditária (HHT) é uma doença autossômica dominante caracterizada por anormalidades vasculares, como vasos dilatados, hemorragias, congestão hepática e pulmonar e isquemia cerebral ou cardíaca. Alterações em dois genes, Endoglin (também designado CD105) e ALK-1 (Activin receptor-like kinase 1, também designado TGFβ superfamily RI), são responsáveis pela HHT. A endoglina sofre mutação na HHT1 e a ALK-1 sofre mutação na HHT2, ambas supostamente causadas por haploinsuficiência. Endoglin e ALK-1 são membros do tipo III e do tipo I da superfamília de receptores de TGFβ, respectivamente, que são expressos em células endoteliais vasculares. A endoglina só pode se ligar a ligantes da superfamília TGFβ por meio da associação com os respectivos receptores fixadores de TGFβ1, TGFβ3, ativina-A, BMP-2 e BMP-7. O gene ALK-1 humano codifica duas espécies de proteínas que existem como resultado de eventos de glicosilação ou de emendas alternativas. A ALK-1 se liga preferencialmente ao TGFβ1 e é expressa em células estromais da medula óssea, pulmão, cérebro, rim e baço.
Informacoes sobre ordens
Nome do Produto | Numero de Catalogo | UNID | Preco | Qde | FAVORITOS | |
Endoglin/CD105 Anticorpo (RM0030-6J9) | sc-101443 | 100 µg/ml | $316.00 |