CRX Anticorpo (B-11): sc-377207

O gene cone-rod homeobox-containing (CRX) codifica um fator de transcrição que coordena a expressão de vários genes de fotorreceptores na retina em desenvolvimento, incluindo a opsina e a rodopsina. Especificamente, o CRX liga-se ao motivo OTX (TAATCC/A) a montante dos genes dos fotorreceptores. O gene CRX também é expresso nos pinealócitos da glândula pineal e pode regular a atividade circadiana da pineal, controlando a expressão dos genes de síntese da melatonina. Além disso, os camundongos CRX(-) apresentam uma perturbação dos ritmos circadianos. O gene CRX humano está localizado no cromossoma 19q13.3, na região do locus da distrofia cone-rod-2 (CORD2). As mutações no gene CRX estão implicadas nas patologias visuais da CORD, da amaurose congénita de Leber (LCA) e da retinite pigmentosa (RP). Todas as mutações caracterizadas do gene CRX produzem doença em heterozigotos, embora não haja uma correlação conhecida entre o fenótipo patológico e a mutação genética. As mutações missense do gene CRX afectam o domínio homeobox, enquanto as mutações frameshift afectam o domínio OTX.

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Referencias do CRX Anticorpo (B-11):

1. Padrões de expressão temporal e espacial do fator de transcrição CRX e dos seus alvos a jusante. Diferenças críticas durante o desenvolvimento do olho humano e do rato.  |  Bibb, LC., et al. 2001. Hum Mol Genet. 10: 1571-9. PMID: 11468275
2. Um estudo neuroanatómico e fisiológico do sistema visual não formador de imagens do rato knock out do gene homeobox do cone-rod (Crx).  |  Rovsing, L., et al. 2010. Brain Res. 1343: 54-65. PMID: 20438719
3. Não há interação do fator de barreira à auto-integração (BAF) com o HIV-1 MA, o homeobox do cone-roda (Crx) ou o MAN1-C na ausência de ADN.  |  Huang, Y., et al. 2011. PLoS One. 6: e25123. PMID: 21966431
4. Alterações graduais da expressão genética determinam a gravidade do fenótipo em modelos de ratinhos de retinopatias associadas ao CRX.  |  Ruzycki, PA., et al. 2015. Genome Biol. 16: 171. PMID: 26324254
5. A exclusão de um promotor alternativo regulado por NRL e CRX silencia especificamente FERM e o domínio PDZ contendo 1 (Frmpd1) nos fotorreceptores de bastonetes.  |  Campla, CK., et al. 2019. Hum Mol Genet. 28: 804-817. PMID: 30445545
6. Discriminação da patogenicidade e referência de teste genético para variantes do CRX com base na análise genótipo-fenótipo.  |  Yi, Z., et al. 2019. Exp Eye Res. 189: 107846. PMID: 31626798
7. Terapia genética da Amaurose Congénita Dominante CRX-Leber utilizando Organóides de Retina derivados de células estaminais de pacientes.  |  Kruczek, K., et al. 2021. Stem Cell Reports. 16: 252-263. PMID: 33513359
8. As variantes patogénicas da CRX têm efeitos cis-reguladores distintos nos potenciadores e silenciadores dos fotorreceptores.  |  Shepherdson, JL., et al. 2024. Genome Res. 34: 243-255. PMID: 38355306
9. Base molecular do reconhecimento e estequiometria CRX/DNA no elemento de resposta Ret4.  |  Srivastava, D., et al. 2024. Structure. 32: 1751-1759.e4. PMID: 39084215
10. Crx, uma nova proteína Otx-like paired-homeodomain, liga-se a genes específicos de células fotorreceptoras e transactiva-os.  |  Chen, S., et al. 1997. Neuron. 19: 1017-30. PMID: 9390516

O anticorpo CRX preferido é o Anticorpo CRX (A-9): sc-377138.