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A síndrome do X frágil é a forma mais frequente de atraso mental hereditário e resulta do silenciamento transcricional do gene FMR1 (fragile X mental retardation) no cromossoma X. O gene FMR1 contém uma repetição distinta de dinucleótidos CpG localizada na região 5′ não traduzida do gene que, na síndrome do X frágil, está substancialmente amplificada e sujeita a extensa metilação e a um silenciamento transcricional melhorado. A CGGBP1 (CGG triplet repeat binding protein 1), também conhecida como CGGBP ou p20-CGGBP, é uma proteína nuclear de 167 aminoácidos que influencia a expressão do FMR1. Muito expressa no timo, na placenta, nos gânglios linfáticos, no córtex cerebral e no cerebelo, a CGGBP1 liga-se à repetição 5′ (CGG)n-3′ no promotor do gene FMR1 e regula positivamente a expressão da proteína FMR1. A ligação do CGGBP1 ao promotor do FMR1 é inibida pela metilação do ADN específica da citosina do motivo de ligação à proteína, sugerindo que a atividade do CGGBP1 é silenciada em indivíduos afectados pelo FMR1.
Informacoes sobre ordens
Nome do Produto | Numero de Catalogo | UNID | Preco | Qde | FAVORITOS | |
CGGBP1 Anticorpo (G-12) | sc-398347 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Pacote do CGGBP1 (G-12): m-IgG3 BP-HRP | sc-550506 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 | |||
CGGBP1 (G-12) peptídeo neutralizante | sc-398347 P | 100 µg/0.5 ml | $68.00 | |||
CGGBP1 Anticorpo (G-12) X | sc-398347 X | 200 µg/0.1 ml | $316.00 |