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A Cadherin-23 representa a primeira desta família de proteínas de ligação ao cálcio, cujas mutações no domínio extracelular de ligação ao cálcio contribuem para uma doença hereditária, a síndrome de Usher tipo 1D (USH1D). Os doentes com USH1D apresentam perda auditiva neurossensorial congénita, disfunção vestibular e deficiência visual devido ao aparecimento precoce de retinite pigmentosa (RP). No ouvido interno, a caderina-23 interage com a miosina VIIIa e a harmonina para formar uma rede funcional durante a diferenciação das células ciliadas e, na retina, para montar um complexo supramolecular que contribui para a organização das matrizes citoesqueléticas da região pré e pós-sináptica. Existem várias variantes de corte da caderina-23 associadas a diferentes expressões fenotípicas, indicando que as mutações diferenciais resultam numa apresentação variável da doença.
Informacoes sobre ordens
Nome do Produto | Numero de Catalogo | UNID | Preco | Qde | FAVORITOS | |
cadherin-23 Anticorpo (G-11) | sc-166005 | 200 µg/ml | $316.00 |