EVC Ativadores

Os activadores comuns de EVC incluem, entre outros, a ciclopamina CAS 4449-51-8, a purmorfamina CAS 483367-10-8, o colecalciferol CAS 67-97-0, o ácido retinóico, todos os trans CAS 302-79-4 e a 5-Aza-2′-Deoxicitidina CAS 2353-33-5.

A EVC, ou proteína do síndroma de Ellis-van Creveld, é um componente crucial do cílio primário, um organelo celular que actua como um centro de sinalização para várias vias, incluindo a via Hedgehog (Hh). O gene EVC, juntamente com o seu gene relacionado EVC2, está implicado na doença genética rara síndrome de Ellis-van Creveld (EvC), caracterizada por baixa estatura, polidactilia, defeitos cardíacos e características faciais distintas. A proteína EVC está envolvida na transdução da via de sinalização Hh, que é essencial para a modelação e crescimento durante o desenvolvimento embrionário. É particularmente importante para o desenvolvimento dos ossos e dos dentes. A via Hh, quando activada, conduz a expressão de genes alvo que governam o destino, o crescimento e a diferenciação celular.

As mutações no gene EVC interrompem a função normal da proteína, levando ao espetro de anomalias observadas na síndrome EvC. Estas mutações podem afetar a estrutura ou a quantidade da proteína EVC, prejudicando o seu papel na via Hh e resultando no desenvolvimento inadequado de vários tecidos, afectando particularmente os condrócitos na placa de crescimento dos ossos. Para além da síndrome EvC, a disfunção das proteínas ciliares está associada a uma classe de doenças conhecidas como ciliopatias, que podem afetar vários sistemas de órgãos.