2310046A06Rik Ativadores

Os activadores comuns 2310046A06Rik incluem, entre outros, D,L-Sulforafano CAS 4478-93-7, Metformina CAS 657-24-9, Tricostatina A CAS 58880-19-6, Pioglitazona CAS 111025-46-8 e Y-27632, base livre CAS 146986-50-7.

A proteína conhecida como proteína de interação com o LMNA muscular refere-se a uma proteína que interage com o produto do gene LMNA, a lamin A/C, nas células musculares. A lamin A/C é um tipo de proteína de filamento intermédio que fornece suporte estrutural ao núcleo, fazendo parte da lâmina nuclear, uma rede fibrilar densa no interior do invólucro nuclear. As mutações no gene LMNA podem conduzir a uma variedade de doenças coletivamente designadas por laminopatias, que incluem frequentemente doenças relacionadas com o músculo, como a distrofia muscular de Emery-Dreifuss, a distrofia muscular das cinturas dos membros e a cardiomiopatia dilatada com doença do sistema de condução. Estas doenças podem afetar os músculos esqueléticos e cardíacos, provocando fraqueza muscular, contraturas e problemas cardíacos.

A proteína de interação com o LMNA muscular desempenha provavelmente um papel na manutenção da integridade nuclear, na mecanotransdução e na regulação dos genes nas células musculares, interagindo diretamente com a lamina A/C. Através desta interação, pode estar envolvida na estabilização mecânica do núcleo, especialmente durante os ciclos de contração e relaxamento muscular. No contexto das laminopatias, a interação entre a lamin A/C e a proteína de interação com o LMNA muscular pode ser perturbada, o que pode contribuir para a patogénese da degenerescência e fraqueza muscular. A compreensão das funções específicas desta proteína de interação e da sua relação com a lamin A/C é essencial para o desenvolvimento de terapias específicas para doenças associadas a mutações do LMNA.