PKLR Anticorpo (D-10): sc-166228

Nos mamíferos, existem quatro isoenzimas diferentes para a piruvato quinase. Com base na sua distribuição nos tecidos, as isoenzimas são designadas por tipo L (para expressão predominante no fígado), tipo R (para expressão predominante nos glóbulos vermelhos), tipo M1 (para expressão predominante no músculo, cérebro e coração) e tipo M2 (para expressão predominante nos tecidos fetais). As piruvato-cinases são responsáveis pela catalisação da etapa final da glicólise: a conversão do fosfoenolpiruvato em piruvato, com a consequente produção de ATP. O gene PKLR (pyruvate kinase, liver and RBC) codifica as isoenzimas do tipo L e R através de eventos de splicing alternativos sob o controlo de diferentes promotores. A isoforma do tipo R, também conhecida como RPK (piruvato quinase do tipo R), existe como um tetrâmero e, quando funciona de forma inadequada, pode resultar em anemia hemolítica não esferocítica crónica/hereditária (CNSHA/HNSHA) ou hiperatividade da piruvato quinase (também designada por síndrome do ATP elevado nos glóbulos vermelhos). A isoforma do tipo L, alternativamente conhecida como PKL (piruvato quinase do tipo L), também existe como um tetrâmero e é regulada positivamente pela glicose, com implicações na diabetes juvenil de início na maturidade (MODY).

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Referencias do PKLR Anticorpo (D-10):

1. A região PKLR-GBA apresenta um desequilíbrio de ligação quase completo ao longo de 70 kb num conjunto de populações mundiais.  |  Mateu, E., et al. 2002. Hum Genet. 110: 532-44. PMID: 12107439
2. A disrupção de um novo elemento regulador no promotor específico para eritróides do gene humano PKLR causa uma deficiência grave de piruvato quinase.  |  van Wijk, R., et al. 2003. Blood. 101: 1596-602. PMID: 12393511
3. Ausência de associação entre PKLR rs3020781 e NOS1AP rs7538490 e diabetes tipo 2, excesso de peso, obesidade e fenótipos metabólicos relacionados num estudo dinamarquês em grande escala: estudos de caso-controlo e análises de caraterísticas quantitativas.  |  Andreasen, CH., et al. 2008. BMC Med Genet. 9: 118. PMID: 19111066
4. Um novo tipo de hiperatividade da piruvato quinase dos glóbulos vermelhos prevê um locus regulador remoto envolvido na expressão do gene PKLR.  |  van Oirschot, BA., et al. 2014. Am J Hematol. 89: 380-4. PMID: 24375447
5. Duas novas mutações missense e uma deleção de 5 pb no promotor específico para eritróides do gene PKLR em dois pacientes não aparentados com anemia hemolítica não-esferocítica crônica dependente de transfusão e deficiente em piruvato quinase.  |  Kager, L., et al. 2016. Pediatr Blood Cancer. 63: 914-6. PMID: 26728349
6. Base molecular da deficiência de piruvato quinase nos tunisinos: descrição de novas mutações que afectam as regiões codificantes e não codificantes do gene PKLR.  |  Jaouani, M., et al. 2017. Int J Lab Hematol. 39: 223-231. PMID: 28133914
7. Edição genética do gene PKLR em progenitores hematopoiéticos humanos através de mRNA TALEN modificado 5' e 3' UTR.  |  Quintana-Bustamante, O., et al. 2019. PLoS One. 14: e0223775. PMID: 31618280
8. Nova Mutação Heterozigótica Composta de PKLR Induzida por Deficiência de Piruvato Quinase com Hipertensão Pulmonar Persistente em um Neonato: Um Relato de Caso.  |  Lin, S., et al. 2022. Front Cardiovasc Med. 9: 872172. PMID: 35557523
9. Ligação estreita dos genes da piruvato quinase (PKLR) e da glucocerebrosidase (GBA).  |  Glenn, D., et al. 1994. Hum Genet. 93: 635-8. PMID: 8005587
10. Desequilíbrio de ligação de mutações comuns da doença de Gaucher com um local polimórfico no gene da piruvato quinase (PKLR).  |  Rockah, R., et al. 1998. Am J Med Genet. 78: 233-6. PMID: 9677056

O anticorpo PKLR preferido é o Anticorpo PKLR (E-2): sc-133222.