MTMR1抗体(1B9): sc-134395

MTMR1 Antibody (1B9) は IgG2a κマウスモノクローナル MTMR1 抗体で、マウス、ラット、ヒト由来の MTMR1 タンパク質を WB、IP、ELISA で検出します。MTMR1 Antibody (1B9) はノンコンジュゲート抗 MTMR1 抗体としてご利用いただけます。X 連鎖性劣性筋管ミオパチーは、重度の筋緊張低下と全身の筋力低下を特徴とする先天性筋疾患で、ほとんどの場合、出生後早期に死に至ります。筋管ミオパチーの原因遺伝子MTM1は、ミオチュブラリンと命名された二重特異性ホスファターゼをコードしており、進化の過程で高度に保存されている。ミオチュブラリンは主にホスファチジルイノシトール3リン酸に作用する脂質ホスファターゼであり、ホスファチジルイノシトール3キナーゼ（PI 3キナーゼ）経路の制御と膜輸送に関与している。野生型ミオチュブラリンはin vitroでPI3PとPI4Pを直接脱リン酸化することができる。従って、PI 3-キナーゼ活性をダウンレギュレートし、PI3Pの分解を促進することにより、PI3Pレベルを減少させる。MTMR1遺伝子はX染色体上のMTM1に隣接しており、そのタンパク質はミオツブラリンと59％の配列同一性を有している。MTMR1は筋肉形成にも関与しており、筋管ミオパチーの患者では欠失する。

Alexa Fluor® はMolecular Probes Inc., OR., USAの商標です。

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MTMR1抗体(1B9) 参考文献:

1. X連鎖性重症および軽症の筋管ミオパチーを引き起こすMTM1遺伝子の新規変異の同定。  |  Buj-Bello, A., et al. 1999. Hum Mutat. 14: 320-5. PMID: 10502779
2. DM1筋細胞では筋特異的なミオチュブラリン関連1遺伝子のalternative splicingが障害されている。  |  Buj-Bello, A., et al. 2002. Hum Mol Genet. 11: 2297-307. PMID: 12217958
3. 筋管ミオパチーの男児におけるMTM1とMTMR1の両遺伝子の欠失。  |  Zanoteli, E., et al. 2005. Am J Med Genet A. 134: 338-40. PMID: 15690409
4. X連鎖性筋管ミオパチーで変異した遺伝子が, 酵母で保存されている新しい推定チロシンホスファターゼファミリーを定義した。  |  Laporte, J., et al. 1996. Nat Genet. 13: 175-82. PMID: 8640223