TBX5 항체 (A-4): sc-376952

T-box(Tbx) 유전자 계열의 구성원은 DNA 결합 및 단백질 이량체화에 관여하는 서열인 T-box를 코딩하는 보존된 도메인을 공유합니다. Tbx 유전자군은 메타동물 진화 과정에서 대부분 보존되어 있으며, 생식층 형성부터 중추신경계의 조직 패턴 형성에 이르는 다양한 발달 과정에 관여합니다. 인간 망막에서 TBX5의 배아 발현이 발견되었습니다. TBX5와 TBX20은 초기 심장 발달에 필요하며 중복되지 않는 기능을 가지고 있습니다. 인간 TBX5와 TBX1을 암호화하는 유전자는 심장 선천성 기형 증후군에서 돌연변이를 일으킵니다. 특히 선천성 심장 질환과 상지 기형을 특징으로 하는 상염색체 우성 심장-손 증후군인 홀트-오람 증후군 환자에서 TBX5 유전자의 돌연변이가 확인되었습니다.

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TBX5 항체 (A-4) 참고문헌:

1. 홀트-오람 증후군의 Tbx5(del/+) 마우스 모델에서 얻은 발달 구조-기능 인사이트.  |  Keller, BB. 2005. Am J Physiol Heart Circ Physiol. 289: H975-6. PMID: 16100253
2. TBX5 유전자의 미센스 및 확장된 단백질 돌연변이와 TBX5 유전자 내 중복으로 인한 홀트-오람 증후군의 임상적 특징에 대한 분자적 근거.  |  Al-Qattan, MM. and Abou Al-Shaar, H. 2015. Gene. 560: 129-36. PMID: 25680289
3. 인간 TBX5 일배체결핍 모델링을 통해 선천성 심장병의 조절 네트워크를 예측합니다.  |  Kathiriya, IS., et al. 2021. Dev Cell. 56: 292-309.e9. PMID: 33321106
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5. Tbx5는 Aldh1a2 발현을 유도하여 심폐 발달을 조정하는 RA-헤지혹-Wnt 유전자 조절 네트워크를 조절합니다.  |  Rankin, SA., et al. 2021. Elife. 10: PMID: 34643182
6. 환자 특이적 TBX5-G125R 변이가 심각한 전사 조절 및 심방 기능 장애를 유발합니다.  |  van Ouwerkerk, AF., et al. 2022. Circulation. 145: 606-619. PMID: 35113653
7. 심방세동 관련 조절 영역은 심장 Tbx5 수준과 부정맥 감수성을 조절합니다.  |  Bosada, FM., et al. 2023. Elife. 12: PMID: 36715501
8. 심부전부터 심방세동 위험까지 게놈 연결고리: FOG2는 TBX5/GATA4 의존성 심방 유전자 조절 네트워크를 조절합니다.  |  Broman, MT., et al. 2024. Circulation. 149: 1205-1230. PMID: 38189150
9. Tbx5는 심방 특이적 인핸서 네트워크를 조절하여 출생 후 심근 세포에서 심방 정체성을 유지합니다.  |  Sweat, ME., et al. 2023. Nat Cardiovasc Res. 2: 881-898. PMID: 38344303
10. 전사인자 TBX5의 과발현은 폐암 세포에서 YAP1-TEAD1 경로의 활성화를 억제하여 페로프토시스를 촉진합니다.  |  Ma, R., et al. 2024. Biochem Biophys Res Commun. 718: 150037. PMID: 38735135

선호되는 TBX5 항체는 TBX5 항체입니다 (A-6): sc-515536.