POMT1 항체 (G-10): sc-390451

POMT1 항체(G-10)는 마우스, 쥐 및 인간 유래의 POMT1 단백질을 WB, IP, IF 및 ELISA로 검출하는 IgG3 κ 마우스 단일 클론 POMT1 항체(POMT1 항체로도 지정됨)입니다. POMT1 항체(G-10)는 비접합 항-POMT1 항체로 제공됩니다. O-만노실화는 진핵생물에서 필수적인 단백질 변형으로 진화적으로 보존된 단백질 O-만노실전달효소 계열에 의해 시작됩니다. POMT1(단백질 O-만노실 트랜스퍼라제 1) 단백질은 725개의 아미노산으로 구성되어 있습니다. POMT1은 7~12개의 추정 막 통과 영역과 C-말단 ER 막 유지 신호를 포함하고 있으며, RT-PCR을 통해 여러 mRNA 스플라이스 변이가 발견됩니다. RNA 도트 블롯 분석은 고환에서 최대 수준, 태아의 뇌와 뇌하수체 조직에서 높은 수준으로 POMT1의 유비쿼터스 발현을 나타냅니다. 워커-워버그 증후군(WWS)은 복잡한 뇌와 눈 이상을 일으키는 신경세포 이동의 결함과 관련된 중증 열성 선천성 근이영양증으로, POMT1 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.

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POMT1 항체 (G-10) 참고문헌:

1. 초파리 POMT1 및 POMT2 돌연변이체의 꼬인 복부 표현형은 이종성 단백질 O-만노실 트랜스퍼라제 활성과 일치합니다.  |  Ichimiya, T., et al. 2004. J Biol Chem. 279: 42638-47. PMID: 15271988
2. 생쥐에서 워커-워버그 증후군 유전자 Pomt1을 표적으로 파괴하면 배아 치사율이 높아집니다.  |  Willer, T., et al. 2004. Proc Natl Acad Sci U S A. 101: 14126-31. PMID: 15383666
3. 워커-워버그 증후군 환자에서 발견되는 POMT1 유전자의 돌연변이는 단백질 O-만노실화 결함으로 이어집니다.  |  Akasaka-Manya, K., et al. 2004. Biochem Biophys Res Commun. 325: 75-9. PMID: 15522202
4. 중추 신경계에서 후쿠틴, POMGnT1 및 POMT1의 발현 및 국소화: 후쿠틴의 기능에 대한 고려.  |  Yamamoto, T., et al. 2004. Med Electron Microsc. 37: 200-7. PMID: 15614444
5. 워커-워버그 증후군 환자 중 소수에서 POMT1의 돌연변이가 발견됩니다.  |  Currier, SC., et al. 2005. Am J Med Genet A. 133A: 53-7. PMID: 15637732
6. 경미한 정신 지체를 동반하는 상염색체 열성 사지 거들 근이영양증(LGMD2)은 POMT1 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 워커-워버그 증후군(WWS)의 대립 유전자입니다.  |  Balci, B., et al. 2005. Neuromuscul Disord. 15: 271-5. PMID: 15792865
7. 워커-워버그 증후군부터 선천성 근이영양증, 소두증, 정신 지체까지 POMT1 돌연변이의 표현형 범위가 확대되고 있습니다.  |  van Reeuwijk, J., et al. 2006. Hum Mutat. 27: 453-9. PMID: 16575835
8. 쥐 Pomt1과 Pomt2의 분자 클로닝 및 특성 분석.  |  Manya, H., et al. 2006. Glycobiology. 16: 863-73. PMID: 16704966
9. POMT1 표현형의 임상적 스펙트럼 확장.  |  D'Amico, A., et al. 2006. Neurology. 66: 1564-7; discussion 1461. PMID: 16717220