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3-메틸크로토닐-CoA:카르복실라아제(MCC)는 분지 사슬 아미노산 류신을 분해하는 데 중요한 효소입니다. 3-메틸크로토닐-CoA 카르복실라제 1이라고도 불리는 메틸크로토노일-CoA 카르복실라제 α 사슬(MCCA)은 미토콘드리아 매트릭스에 위치합니다. MCCA는 헤테로다이머로 기능하며 3-메틸크로토닐-CoA의 카르복실화를 촉매하여 3-메틸글루타코닐-CoA를 형성합니다. MCCA에는 비오틴 보조 인자가 있습니다. 725 아미노산 MCCA 단백질을 암호화하는 유전자는 염색체 3q26-q28에 매핑되며 19개의 엑손으로 구성되어 있습니다. 이 유전자의 결함은 근육 위축과 위축을 특징으로 하는 상염색체 열성 질환인 3-메틸크로토닐글리신뇨증(MCGI)과 관련이 있습니다. 또한 열성으로 유전되는 인간 MCC 결핍증은 3-메틸크로토닐-CoA 축적이 특징입니다. 증상은 완전히 무증상인 경우부터 대사성 산증 및 유아기 사망에 이르기까지 매우 다양하게 나타날 수 있습니다.
주문정보
제품명 | 카탈로그 번호 | 단위 | 가격 | 수량 | 관심품목 | |
MCCA 항체 (D-11) | sc-376647 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
MCCA (D-11): m-IgG Fc BP-HRP 번들 | sc-540623 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
MCCA (D-11): m-IgG2a BP-HRP 번들 | sc-546937 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
MCCA (D-11) 중화펩타이드 | sc-376647 P | 100 µg/0.5 ml | $68.00 |