취약 X 증후군은 유전적인 정신 지체의 가장 빈번한 형태이며 X 염색체에서 FMR1 유전자의 전사 침묵의 결과이다. FMR1 유전자는 유전자의 5' 비번역 영역에 위치한 별개의 CpG 디뉴클레오티드 반복을 포함한다. 취약 X 증후군에서 이 직렬 반복은 실질적으로 증폭되고 광범위한 메틸화 및 향상된 전사 침묵의 대상이 된다. FMR1 단백질 (또는 FMRP)은 폴리리보솜과 관련된 RNA 결합 단백질이며 메신저 리보핵 단백질 (mRNP) 입자의 가능한 구성 요소이다. 두 개의 hnRNPK 상동성 (KH) 도메인과 RGG 아미노산 모티프 (RGG 박스)를 포함하여 RNA 결합 단백질의 특성인 몇 가지 특징을 포함하고 있다. FMR1은 핵과 세포질 모두에 국한되며 N-말단 코일 도메인을 통해 이종이량체를 형성하는 두 개의 취약한 X 증후군 관련 요인인 FXR1 및 FXR2와도 상호 작용할 수 있다. FMR1은 핵 국소화 신호와 핵 수출 신호를 모두 포함하기 때문에 mRNA의 핵세포질 수송에도 관여한다.
주문정보
제품명 | 카탈로그 번호 | 단위 | 가격 | 수량 | 관심품목 | |
FXR2 항체 (A42) | sc-56681 | 100 µg/ml | $316.00 |