판코니 빈혈(FA)은 골수 기능 부전, 선천적 결함 및 염색체 불안정성을 특징으로 하는 상염색체 열성 질환입니다. 세포 수준에서 FA는 자발적인 염색체 파손과 DNA 가교제에 대한 독특한 과민 반응이 특징입니다. 최소 8개의 상보 그룹(A-G)이 확인되었으며 6개의 FA 유전자(하위 유형 A, C, D2, E F 및 G의 경우)가 복제되었습니다. FA 단백질에는 분자 기능을 가리킬 수 있는 서열 상동성이나 모티프가 없습니다. FANC(판코니 빈혈 보완 그룹) 단백질의 인산화는 FA 경로의 기능에 중요한 것으로 생각됩니다. 6개의 복제된 FA 유전자(FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG)로 인코딩된 FA 단백질은 공통 경로에서 협력하여 FANCD2 단백질의 모노비퀴티화 및 핵초점에서 FANCD2와 BRCA1 단백질의 공동 위치화에서 절정에 이릅니다. 인간 FANCE 유전자는 염색체 6p22-p21에 매핑되며 10개의 엑손을 포함하고 두 가지 잠재적 핵 위치 신호가 있는 새로운 536-아미노산 단백질을 암호화합니다.
주문정보
제품명 | 카탈로그 번호 | 단위 | 가격 | 수량 | 관심품목 | |
FANCE 항체 (2346C5a) | sc-130638 | 100 µg/ml | $333.00 |