시스타틴 C는 II형 시스타틴 유전자 슈퍼패밀리에 속하는 시스테인(티올) 단백질분해효소 억제제로 시스테인 단백질분해효소의 가장 풍부한 세포외 억제제이다. 시스타틴 C는 구성적으로 분비되는 아밀로이드 생성 단백질로, 2중 대칭 이량체를 형성하고 시스테인 단백질분해효소 활성과 클래스 II MHC 분자의 발현을 모두 조절한다. 시스타틴 C의 발현은 신장 기능과 사구체 여과율의 지표이다. 시스타틴 C 유전자의 돌연변이는 단백질 응집체를 유도할 수 있으며, 이는 유전성 아밀로이드 혈관병증(HCCAA) 및 뇌출혈과 관련이 있다. 야생형과 돌연변이 시스타틴 C가 모두 농도 의존적 비활성 이량체를 형성할 수 있지만, 돌연변이 시스타틴 C는 더 낮은 농도에서 이량체를 형성하고 세린 단백질분해효소에 더 취약하여 응집을 용이하게 할 수 있다. 신경세포에서 산화 스트레스는 시스타틴 C의 발현을 자극하여 세포자멸사를 긍정적으로 조절할 수 있다.
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