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라이신 케토글루타레이트 환원효소(LKR) 또는 사카로핀 탈수소효소(SDH)라고도 불리는 알파-아미노아디픽 세미알데히드 합성효소(AASS)는 미토콘드리아에 동이체로 존재하는 926아미노산 단백질입니다. AASS는 라이신 분해의 처음 두 단계를 촉매하는 라이신 알파-케토글루타레이트 환원효소(LKR)와 사카로핀 탈수소효소 활성을 포함하는 이중 기능 효소로 작용합니다. 간에서 가장 많이 발현되며 굶주림에 의해 AASS 유전자의 전사가 유도됩니다. AASS를 코딩하는 유전자의 돌연변이는 고신혈증, 라이신뇨 및 가변성 당뇨증을 특징으로 하는 상염색체 열성 질환인 가족성 고신혈증(FH)의 다양한 형태를 초래합니다. 그러나 고신혈증 환자에서 정신적 또는 신체적 부작용은 발견되지 않았습니다.
주문정보
제품명 | 카탈로그 번호 | 단위 | 가격 | 수량 | 관심품목 | |
AASS 항체 (B-7) | sc-365417 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
AASS (B-7): m-IgGκ BP-HRP 번들 | sc-535193 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 | |||
AASS (B-7): m-IgG2b BP-HRP 번들 | sc-549359 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 |