FGD3 또는 FYVE, RhoGEF, PH 도메인 함유 단백질 3은 Rho GTPase, 특히 Cdc42의 구아닌 뉴클레오티드 교환 인자(GEF)로 기능하는 FGD 단백질 계열의 일원입니다. 이러한 GTPase는 액틴 세포 골격의 변화, 세포 형태, 이동 및 분열을 비롯한 다양한 세포 과정을 조절하는 분자 스위치입니다. 따라서 FGD3는 세포의 형태와 이동의 복잡한 조절에 관여하며, FGD3 단백질에는 GEF 활성을 나타내는 Dbl 상동체(DH) 도메인, 포스포이노시타이드와 결합하여 막 결합에 기여할 수 있는 플렉스트린 상동체(PH) 도메인, 막 이동 과정에서 흔히 발견되는 포스파티딜이노시톨 3-포스페이트와 결합하는 FYVE 도메인 등 기능에 중요한 여러 도메인을 포함하고 있습니다.
FGD3 유전자의 돌연변이는 발달 장애와 관련이 있으며, 정상적인 성장과 발달에서 이 유전자의 역할이 강조되고 있습니다. 예를 들어, 골격 및 생식기 이상을 특징으로 하는 질환인 아르스코그-스콧 증후군과 연관되어 형태 형성에 있어 그 중요성이 더욱 강조되고 있으며, FGD3의 발현은 세포 외 신호에 반응하는 다양한 신호 경로에 의해 조절되어 세포 분화 및 조직 발달에 영향을 미칠 수 있습니다. 액틴 세포 골격 리모델링에 관여하기 때문에 FGD3는 세포 역학 및 세포 구조가 파괴되는 질병 연구에서도 관심을 받고 있습니다.
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