TTC12抗体(E-8): sc-390241

テトラトリコペプチド反復（TPR）モチーフは、多くのタンパク質に見られる34アミノ酸の縮退配列であり、様々な経路においてタンパク質間相互作用を媒介する。配列レベルでは、最大16個のタンデムTPRリピートが存在し、それぞれのTPRリピートは、リガンド結合特異性を達成するために他のTPRリピートにスタックするヘリックス-ターン-ヘリックス形状を持つ。TPARMとしても知られるTTC12（tetratricopeptide repeat domain 12）は、TPRリピートドメインと3つのアルマジロリピートモチーフを含む705アミノ酸の細胞質タンパク質である。TTC12は精巣、前立腺、肺、胚中心B細胞、神経芽細胞腫、奇形癌、結腸癌、胃癌で発現している。TTC12をコードする遺伝子は、ヒトの11番染色体の、様々ながんでよく欠失する領域に位置しているため、がん抑制遺伝子の候補と考えられている。ヒト第11染色体には1,400以上の遺伝子が存在し、ヒトゲノムのほぼ4％を占めている。

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TTC12抗体(E-8) 参考文献:

1. DRD2遺伝子座とNCAM1遺伝子座に挟まれたTTC12とANKK1にまたがるハプロタイプは, 2つの異なるアメリカ人集団においてニコチン依存と強く関連している。  |  Gelernter, J., et al. 2006. Hum Mol Genet. 15: 3498-507. PMID: 17085484
2. 急性リンパ芽球性白血病におけるTTC12遺伝子のハイパーメチル化。  |  Wattanawaraporn, R., et al. 2007. Leukemia. 21: 2370-3. PMID: 17657212
3. TTC12-ANKK1-DRD2とCHRNA5-CHRNA3-CHRNB4は、思春期から成人期半ばまでの喫煙行動につながる異なる経路に影響を与えます。  |  Ducci, F., et al. 2011. Biol Psychiatry. 69: 650-60. PMID: 21168125
4. ANKK1、TTC12、およびNCAM1の多型とヘロイン依存症：薬物曝露を考慮することの重要性。  |  Nelson, EC., et al. 2013. JAMA Psychiatry. 70: 325-33. PMID: 23303482
5. NCAM1-TTC12-ANKK1-DRD2の変異と喫煙の動機は、ニコチン依存症の中間表現型です。  |  Bidwell, LC., et al. 2015. Psychopharmacology (Berl). 232: 1177-86. PMID: 25273375
6. NCAM1-TTC12-ANKK1-DRD2遺伝子クラスターと、成人期ADHD患者の臨床的および遺伝的多様性。  |  Mota, NR., et al. 2015. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 168: 433-444. PMID: 25989041
7. 思春期の喫煙に至る神経生物学的経路：TTC12-ANKK1-DRD2の変異と報酬反応。  |  Macare, C., et al. 2018. Eur Neuropsychopharmacol. 28: 1103-1114. PMID: 30104163
8. TTC12の機能喪失型変異は、原発性繊毛運動異常症を引き起こし、運動性繊毛と鞭毛におけるダイニン複合体の異なる集合メカニズムを明らかにする。  |  Thomas, L., et al. 2020. Am J Hum Genet. 106: 153-169. PMID: 31978331
9. 多系統繊毛症症候群の中国人患者において, TTC12とTTC21Bの二遺伝子変異が同定された。  |  Chen, W., et al. 2022. Hum Genomics. 16: 48. PMID: 36273201
10. TTC12における新規のホモ接合型変異は、鞭毛におけるダイニンアーム複合体とミトコンドリア鞘の欠陥により、精子無力症を伴う男性不妊症を引き起こす。  |  Meng, L., et al. 2023. Front Cell Dev Biol. 11: 1184331. PMID: 37325566

好ましい TTC12 抗体は TTC12 抗体である (B-1): sc-390229.