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TMCC3(transembrane and coiled-coil domains protein 3)は、TEX28ファミリーに属する477アミノ酸のマルチパス膜タンパク質である。TMCC3をコードする遺伝子は約83,429塩基からなり、ヒト染色体12q22にマップされている。1億3,200万塩基の中に1,100以上の遺伝子をコードする12番染色体は、ヒトゲノムの約4.5%を占める。低軟骨形成、軟骨形成、クニエスト形成不全など、多くの骨格奇形が12番染色体と関連している。ヌーナン症候群は、心臓と顔面の発育障害を主症状とし、PTPN11遺伝子の産物であるSH-PTP2の変異型が原因である。また、12番染色体には、形態形成に重要な転写因子をコードするホメオボックス遺伝子群と、MHC I相互作用に対するNK細胞の反応を仲介するC型レクチンタンパク質をコードするナチュラルキラー複合体遺伝子群が存在する。トリソミー12pは、顔面の発育障害、発作性疾患、その他多くの症状を引き起こすが、その重篤度はモザイクの程度によって異なる。完全トリソミーの場合は最も重篤である。
注文情報
製品名 | カタログ # | 単位 | 価格 | 数量 | お気に入り | |
TMCC3 抗体 (F-2) | sc-390162 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
TMCC3 (F-2): m-IgG Fc BP-HRP Bundle | sc-540764 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
TMCC3 (F-2): m-IgG1 BP-HRP Bundle | sc-542356 | 200 µg Ab; 20 µg BP | $354.00 | |||
TMCC3 (F-2) 中和ペプチド | sc-390162 P | 100 µg/0.5 ml | $68.00 |