SPTLC1抗体(49): sc-136076

LCB1としても知られるSPTLC1（セリンパルミトイルトランスフェラーゼ1）とLCB2としても知られるSPTLC2（セリンパルミトイルトランスフェラーゼ2）は、ピリドキサール5'-リン酸を補酵素として、L-セリンとパルミトイル-CoAを3-オキソスフィンガニンに変換することにより、スフィンゴ脂質の生合成を触媒する。経表皮水分喪失の増加は、ヒトにおいてセリンパルミトイルトランスフェラーゼmRNA発現のアップレギュレーションを引き起こす。野生型SPTLC1およびSPTLC2の欠損は、遺伝性感覚神経障害、アトピー性湿疹、乾癬の原因となる。

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SPTLC1抗体(49) 参考文献:

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4. ALSに関連するSPTLC1変異は、ORMDLタンパク質との相互作用の障害により、独特のスフィンゴ脂質シグネチャーを生成。  |  Lone, MA., et al. 2022. J Clin Invest. 132: PMID: 35900868
5. SPTLC1 p.S331 変異は感覚神経障害と運動ニューロン疾患を結びつけ、治療への示唆があります。  |  Fiorillo, C., et al. 2022. Neuropathol Appl Neurobiol. 48: e12842. PMID: 35904184
6. マウス内皮セリンパルミトイル基転移酵素1（SPTLC1）は, 血管の発達と全身のスフィンゴ脂質のホメオスタシスに必要である。  |  Kuo, A., et al. 2022. Elife. 11: PMID: 36197001
7. SPTLC1およびFUS変異を伴う若年性筋萎縮性側索硬化症の臨床的特徴の違い。  |  Wang, P., et al. 2023. Chin Med J (Engl). 136: 176-183. PMID: 36801857
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10. 若年性筋萎縮性側索硬化症におけるSPTLC1の遺伝学的および機能的分析。  |  Okubo, S., et al. 2024. J Neurol. 272: 36. PMID: 39666121

好ましい SPTLC1 抗体は SPTLC1 抗体である (H-1): sc-374143.