SMN抗体(F-5): sc-365909

脊髄性筋萎縮症（SMA）は常染色体劣性遺伝の神経変性疾患で、脊髄の運動ニューロンの消失を特徴とする。SMAは、SMN（運動ニューロンの生存）遺伝子の欠失または機能喪失変異によって引き起こされる。SMNはGemin1、SMN1、SMNT、BCD541としても知られ、alternative splicingにより4つのアイソフォームが存在する。SMNはオリゴマーであり、Gemin2（旧SIP1）、Gemin3（DEADボックスRNAヘリカーゼ）、Gemin4、Gemin5、Gemin6、およびいくつかのスプライセオソームsnRNPタンパク質と複合体を形成する。SMN複合体は、細胞質におけるスプライセソームsnRNPのアセンブリーにおいて必須の役割を果たし、核のプレmRNAスプライシングに必要である。SMN複合体は細胞質と核の両方に存在する。核形態は、ジェム（gemini of the coiled bodies）と呼ばれる核下小体に集中している。細胞質SMNはスプライセオソームのSmタンパク質と相互作用し、それらのU snRNAへの結合を促進し、核内SMNはプレmRNAスプライシング因子のリサイクルを仲介する。SMNのテロメア型とセントロメア型はほぼ同じタンパク質をコードしているが、テロメア型の変異のみがSMAの病態と関連している。SMNは脳、腎臓、肝臓、脊髄を含む様々な組織で発現しており、骨格筋や心筋でも中程度発現している。

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SMN抗体(F-5) 参考文献:

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好ましい SMN 抗体は SMN 抗体である (2B1): sc-32313.