SMN抗体(11F3): sc-81554

脊髄性筋萎縮症（SMA）は常染色体劣性遺伝の神経変性疾患で、脊髄の運動ニューロンの消失を特徴とする。SMAは、SMN（運動ニューロンの生存）遺伝子の欠失または機能喪失変異によって引き起こされる。SMNはGemin1、SMN1、SMNT、BCD541としても知られ、alternative splicingにより4つのアイソフォームが存在する。SMNはオリゴマーであり、Gemin2（旧SIP1）、Gemin3（DEADボックスRNAヘリカーゼ）、Gemin4、Gemin5、Gemin6、およびいくつかのスプライセオソームsnRNPタンパク質と複合体を形成する。SMN複合体は、細胞質におけるスプライセソームsnRNPのアセンブリーにおいて必須の役割を果たし、核のプレmRNAスプライシングに必要である。SMN複合体は細胞質と核の両方に存在する。核形態は、ジェム（gemini of the coiled bodies）と呼ばれる核下小体に集中している。細胞質SMNはスプライセオソームのSmタンパク質と相互作用し、それらのU snRNAへの結合を促進し、核内SMNはプレmRNAスプライシング因子のリサイクルを仲介する。SMNのテロメア型とセントロメア型はほぼ同じタンパク質をコードしているが、テロメア型の変異のみがSMAの病態と関連している。SMNは脳、腎臓、肝臓、脊髄を含む様々な組織で発現しており、骨格筋や心筋でも中程度発現している。

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SMN抗体(11F3) 参考文献:

1. SMAとストレス応答におけるSMN制御：新たなパラダイムと治療の可能性。  |  Dominguez, CE., et al. 2017. Hum Genet. 136: 1173-1191. PMID: 28852871
2. 脊髄性筋萎縮症（SMA）のSMN非依存的治療の必要性：SMN増強薬を補完する。  |  Hensel, N., et al. 2020. Front Neurol. 11: 45. PMID: 32117013
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4. SMN欠損細胞はリボソームDNA損傷の増加を示す。  |  Karyka, E., et al. 2022. Life Sci Alliance. 5: PMID: 35440492
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6. SMNは、MYOD-miRNA軸を制御することにより、筋形成におけるミトコンドリアの代謝成熟を促進する。  |  Ikenaka, A., et al. 2023. Life Sci Alliance. 6: PMID: 36604149
7. RNA代謝と神経変性の岐路に立つSMN複合体。  |  Faravelli, I., et al. 2023. Int J Mol Sci. 24: PMID: 36768569
8. SMNはSNARE複合体の形成に関係している。  |  Whalley, K. 2023. Nat Rev Neurosci. 24: 267. PMID: 36932212
9. 間葉系前駆細胞におけるSMNタンパク質の枯渇は、脊髄性筋萎縮症における骨および神経筋接合部の発達を阻害する。  |  Hann, SH., et al. 2024. Elife. 12: PMID: 38318851
10. アルギニンのメチル化が可能にしたSMNとのFUSの相分離は、神経細胞顆粒形成に寄与する。  |  Wang, L. and Li, P. 2024. Cell Rep. 43: 114537. PMID: 39052476

好ましい SMN 抗体は SMN 抗体である (2B1): sc-32313.