SEDL抗体(JK-4): sc-101312

SEDL Antibody (JK-4) は IgG2b κマウスモノクローナル SEDL 抗体（SEDL 抗体）であり、マウス、ラット、ヒト由来の SEDL タンパク質を WB、IP、ELISA で検出します。SEDL Antibody (JK-4) は、ノンコンジュゲート抗 SEDL 抗体としてご利用いただけます。SEDL (sedlin) は、TRAPPC2 (trafficking protein particle complex subunit 2)、SEDT、TRS20、MIP-2A (MBP-1-interacting protein 2A)、ZNF547L としても知られており、TRAPP small subunits family の Sedlin subfamily の進化的に保存されたメンバーです。細胞質の核周辺領域に局在するSEDLは、αエノラーゼに結合し、それを細胞質に隔離することによって、αエノラーゼの転写抑制とαエノラーゼが介在する細胞死を阻害する。さらに、SEDLは小胞体からゴルジ体への輸送に関与し、多サブユニット輸送タンパク質粒子（TRAPP）複合体の構成要素として機能していると考えられている。SEDLをコードする遺伝子に変異があると、男性に発症するX連鎖性劣性軟骨内骨形成異常症である晩発性脊椎骨端形成異常症（SEDT）が小児期に発症する。SEDT患者は体幹と臀部が短く、変性疾患を伴う。

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SEDL抗体(JK-4) 参考文献:

1. セドリンの塩化物細胞内チャネルタンパク質との相互作用。  |  Fan, L., et al. 2003. FEBS Lett. 540: 77-80. PMID: 12681486
2. エクソン4の稀な非カノニカルスプライス部位の変異を含む3つの新規SEDL変異を同定。  |  Shaw, MA., et al. 2003. Clin Genet. 64: 235-42. PMID: 12919139
3. 脊椎骨端形成異常症（SEDL, MIM #313400）。  |  Savarirayan, R., et al. 2003. Eur J Hum Genet. 11: 639-42. PMID: 12939648
4. ヒト野生型SEDLタンパク質は酵母Trs20pを機能的に補完するが, 天然に存在するいくつかのSEDL変異体は補完しない。  |  Gécz, J., et al. 2003. Gene. 320: 137-44. PMID: 14597397
5. [連鎖解析とDNA塩基配列決定によるX連鎖性脊椎骨端形成異常症の遺伝子診断】。］  |  Wang, HL., et al. 2003. Zhonghua Er Ke Za Zhi. 41: 256-9. PMID: 14754526
6. X連鎖性脊椎骨端形成異常症：ユダヤ系アシュケナージ家系における新規SEDL変異と臨床介入に関する考察。  |  Bar-Yosef, U., et al. 2004. Am J Med Genet A. 125A: 45-8. PMID: 14755465
7. X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tardaにおけるSEDL遺伝子のアクセプタースプライス部位の変異は, crypticスプライス部位の活性化を引き起こす。  |  Ma, HW., et al. 2005. Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 22: 251-3. PMID: 15952107
8. TRAPPサブユニットTPC6の構造は, TRAPPサブコンプレックスのモデルを示唆している。  |  Kümmel, D., et al. 2005. EMBO Rep. 6: 787-93. PMID: 16025134