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PUS1 (Pseudouridine synthase 1)はtRNAプソイドウリジン合成酵素truAファミリーに属する。PUS1は、ヌクレオチドがRNAに取り込まれた後、ウリジンをプソイドウリジンに変換する機能を持つ。tRNAにおいて機能的な役割を持ち、rRNAのペプチジル転移反応も助けると考えられている。核内常在タンパク質として、PUS1はRARGおよびSRA1 RNAと複合体を形成する。PUS1は広く発現しており、脳と骨格筋組織で最も発現量が多い。PUS1の欠損は、乳酸アシドーシスおよび鉄芽球性貧血を伴うミオパチー(MLASA)の原因であり、ミトコンドリアミオパチーおよび鉄芽球性貧血としても知られている。MLASAは、骨髄および骨格筋に特異的な、まれな常染色体劣性遺伝性の酸化的リン酸化異常症である。推定されたヒトPUS1タンパク質は348アミノ酸を含み、マウスPUS1と92%の配列相同性を有する。
注文情報
製品名 | カタログ # | 単位 | 価格 | 数量 | お気に入り | |
PUS1 抗体 (E-3) | sc-376332 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
PUS1 (E-3): m-IgG1 BP-HRP Bundle | sc-542702 | 200 µg Ab; 20 µg BP | $354.00 | |||
PUS1 (E-3) 中和ペプチド | sc-376332 P | 100 µg/0.5 ml | $68.00 | |||
PUS1 抗体 (E-3) X | sc-376332 X | 200 µg/0.1 ml | $316.00 |