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PAH遺伝子は、フェニルアラニンをチロシンに変換する酵素フェニルアラニン水酸化酵素(PAH)をコードし、フェニルアラニン異化の律速酵素である。哺乳類のPAHは可溶性のホモ四量体タンパク質で、ヒトの肝臓に多く発現している。PAH活性の欠損は常染色体劣性遺伝のフェニルケトン尿症(PKU)を引き起こし、低フェニルアラニン食を早期に摂取しない限り、精神遅滞を特徴とする。PAH遺伝子はヒトの染色体12q23.2にあり、機能的なPAHをコードするのに必要なすべての遺伝情報を含んでいる。多くの突然変異がPAH遺伝子に障害を与え、その結果酵素活性が低下し、様々な程度のPKUが生じる。PAHには複数のアイソザイムが存在することが報告されているが、これらは電荷や電気泳動移動がわずかに異なるタンパク質サブユニットを産生するPAHの対立遺伝子変異体である可能性が高い。
注文情報
製品名 | カタログ # | 単位 | 価格 | 数量 | お気に入り | |
PAH 抗体 (E-8) | sc-271257 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
PAH (E-8): m-IgGκ BP-HRP Bundle | sc-534909 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 | |||
PAH (E-8): m-IgG2a BP-HRP Bundle | sc-546200 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
PAH (E-8) 中和ペプチド | sc-271257 P | 100 µg/0.5 ml | $68.00 |