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1型神経線維腫症(NF1)、あるいはフォン・レッキングハウゼン神経線維腫症は、ヒトに最もよくみられる常染色体優性疾患のひとつである。初期の連鎖解析では、NF1遺伝子は17番染色体に位置していた。予測されるNF1転写産物は、NF1-GAP関連蛋白(NF1GRP)とも呼ばれる2,818アミノ酸蛋白ニューロフィブロミンをコードしている。配列解析により、ニューロフィブロミンの小さな領域とRas GAP遺伝子ファミリーのメンバーとの類似性が示された。機能的には、ニューロフィブロミンは、RAS-GAP加水分解を含む生化学的解析と酵母での機能相補性解析により、GAPタンパク質にさらに類似していることが示された。ニューロフィブロミンタンパク質は、脳、肺、肝臓、腎臓、脾臓、筋肉、大腸など、幅広い細胞株や組織で比較的一定のレベルで発現している。ニューロフィブロミンの機能についてはほとんど知られていないが、GTPase活性を持つタンパク質の触媒ドメインとの相同性から、ニューロフィブロミンは生体内でRasタンパク質とも相互作用する可能性がある。
注文情報
製品名 | カタログ # | 単位 | 価格 | 数量 | お気に入り | |
Neurofibromin 抗体 (E-8) | sc-398267 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Neurofibromin (E-8): m-IgG Fc BP-HRP Bundle | sc-538410 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
Neurofibromin (E-8): m-IgGκ BP-HRP Bundle | sc-536019 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 | |||
Neurofibromin (E-8): m-IgG1 BP-HRP Bundle | sc-545690 | 200 µg Ab; 20 µg BP | $354.00 | |||
Neurofibromin (E-8) 中和ペプチド | sc-398267 P | 100 µg/0.5 ml | $68.00 |