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ジュネクトフィリンは、すべての興奮性細胞に存在する、細胞膜と小胞体または筋小胞体との接合複合体の構成要素である。ジュネクトフィリンは、細胞膜に結合する細胞質ドメインと小胞体/小胞体膜に結合する疎水性C末端セグメントを持つ。ジュンコフィリン-1は主に骨格筋で発現しているが、心臓でも低レベルで発現している。Junctophilin-2は心臓と骨格筋に発現している。Jph2遺伝子を欠損した変異マウスは胚性致死を示し、異常なカルシウム過渡を発現する心筋細胞を持つ。Junctophilin-3は脳に発現している。JPH3の交互スプライシングされたエクソン2Aは、ハンチントン病様常染色体優性疾患の原因となるCTGリピートの拡大部位であることが示唆されている。
注文情報
製品名 | カタログ # | 単位 | 価格 | 数量 | お気に入り | |
Junctophilin-2 抗体 (D-11) | sc-398457 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Junctophilin-2 (D-11) 中和ペプチド | sc-398457 P | 100 µg/0.5 ml | $68.00 |