GlyRS抗体(H-1): sc-271778

タンパク質合成の忠実性には、アミノアシルtRNA合成酵素によるアミノ酸基質の効率的な識別が必要である。このファミリーに属するタンパク質は、対応するアミノ酸によるtRNAのアミノアシル化を触媒する機能を持ち、その結果、アミノ酸とtRNAを含むヌクレオチド三重鎖を連結する。GlyRS（グリシルtRNA合成酵素）は、グリシンtRNAリガーゼとしても知られ、739アミノ酸のクラスII合成酵素であり、脳や脊髄を含め広く発現している。GlyRSをコードする遺伝子の欠損は、シャルコー・マリー・トゥース病2型（CMT2D）の原因であり、上肢の重度の脱力、萎縮、深部腱反射の欠如を特徴とする常染色体優性遺伝性疾患である。GlyRS遺伝子の欠損は遠位遺伝性筋ニューロパチーV型（HMN5）の原因でもあり、CMT2Dに類似した疾患であるが、HMN5患者では遠位感覚障害はそれほど重篤ではない。

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GlyRS抗体(H-1) 参考文献:

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10. グリシルtRNA合成酵素とリシルtRNA合成酵素の多系統起源とその意義。  |  Di Giulio, M. 2024. Biosystems. 244: 105287. PMID: 39127441

好ましい GlyRS 抗体は GlyRS 抗体である (D-10): sc-365311.