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GALEは、ガラクトワルデナーゼ、UDP-ガラクトース-4-エピメラーゼ、SDR1E1としても知られる348アミノ酸のタンパク質で、ガラクトース代謝のLeloir経路の第3の酵素として機能する。糖エピメラーゼファミリーの一員であるGALEは、ホモ二量体として存在し、補酵素としてFADと結合し、UDP-N-アセチルグルコサミンのUDP-N-アセチルガラクトサミンへのエピメリゼーションとUDP-グルコースのUDP-ガラクトースへのエピメリゼーションを触媒する。GALEをコードする遺伝子はヒト染色体1p36.11に存在し、この遺伝子に変異があると、精神遅滞、肝障害、白内障、難聴を特徴とするエピメラーゼ欠乏性ガラクトース血症(EDG)またはガラクトース血症3型として知られる複合障害が発症する。
注文情報
製品名 | カタログ # | 単位 | 価格 | 数量 | お気に入り | |
GALE 抗体 (D-11) | sc-390460 | 200 µg/ml | $316.00 |