GALC 抗体 (2D1) は、ウェスタンブロッティング (WB)、免疫沈降 (IP)、および酵素免疫測定法 (ELISA) により、ヒト由来の GALC タンパク質を検出するマウスモノクローナル IgG2a κ軽鎖抗体です。抗 GALC 抗体 (2D1) は、非結合体アイソタイプ抗体としてご利用いただけます。GALCタンパク質はガラクトシルセラミダーゼとしても知られ、ガラクトシルセラミド、ガラクトシルスフィンゴシン、ラクトシルセラミド、モノガラクトシルジグリセリドなど、さまざまなガラクト脂質のガラクトースエステル結合を加水分解するリソソーム酵素として重要な役割を果たしています。これらのガラクト脂質は、神経線維を絶縁し、神経系における効率的な信号伝達を促進するミエリン鞘の重要な構成要素です。ミエリンの完全性と神経系の健康全般を維持するためには、GALCの正常な機能が不可欠です。酵素活性を損なうGALC遺伝子の変異は、進行性の神経変性を引き起こす深刻な常染色体劣性遺伝疾患であるクルー病と関連しており、約15万人に1人の乳児が罹患しています。GALC遺伝子における特定の変異を特徴とする「twitcher」マウスモデルは、この疾患と潜在的な治療介入の研究に役立つ貴重なツールとなっています。GALC遺伝子のスプライシングバリアントが同定されており、これらは異なる機能特性を持つアイソフォームをコードしている可能性があり、細胞プロセスにおけるGALCの複雑性と重要性をさらに強調しています。
Alexa Fluor® はMolecular Probes Inc., OR., USAの商標です。
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GALC抗体(2D1) 参考文献:
- グロボイド細胞性白質ジストロフィー（GLD）のツイッチャーマウスモデルにおけるガラクトシルセラミダーゼ（GALC）の発現抑制は、ナンセンス媒介性mRNA分解（NMD）によって引き起こされる。 | Lee, WC., et al. 2006. Neurobiol Dis. 23: 273-80. PMID: 16759875
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- クラッベ病のガラクトシルセラミダーゼ欠損と大脳白質の病理学的異常。 | Iacono, D., et al. 2022. Neurobiol Dis. 174: 105862. PMID: 36113749
- GALCバリアントはガラクトシルセラミダーゼの酵素活性とパーキンソン病のリスクに影響を与える。 | Senkevich, K., et al. 2023. Brain. 146: 1859-1872. PMID: 36370000
- BRAF(V600E)変異型ヒト黒色腫細胞におけるプロ腫瘍性スフィンゴ脂質代謝酵素β-ガラクトシルセラミダーゼはプロテオームの全体像を調節する。 | Capoferri, D., et al. 2023. Int J Mol Sci. 24: PMID: 37445731
- 成人オリゴデンドロサイトにおけるガラクトシルセラミダーゼの欠損は、慢性実験的アレルギー性脳脊髄炎における疾患の重症度を悪化させる。 | Saldivia, N., et al. 2024. Mol Ther. 32: 3163-3176. PMID: 38937968
- ライソゾームタンパク質TMEM106Bはガラクトシルセラミダーゼと相互作用し、ミエリン脂質代謝を制御する。 | Takahashi, H., et al. 2024. Commun Biol. 7: 1088. PMID: 39237682
- クラッベ病 GALC ミスセンス変異体の発現研究 - 残存酵素活性、分泌、およびプシコースレベルの定量化プロファイルからの洞察。 | Peng, H., et al. 2024. bioRxiv.. PMID: 39464077
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GALC 抗体 (2D1) | sc-293200 | 100 µg/ml | $316.00 |