FGD1遺伝子の変異は、複数の骨格構造の形成に悪影響を及ぼすX連鎖性発達障害である顔面形成異常症(FGDY、Aarskog-Scott症候群)を引き起こす。FGD1はヒトの染色体Xp11.21に位置し、FGD2(6p21.2)およびFGD3(9q22.31)タンパク質と高い配列同一性を共有している。FGD1はRho GTPase Cdc42を特異的に活性化するグアニンヌクレオチド交換因子をコードしている。FGD2は胚発生期のいくつかの多様な組織に存在し、胚発生における役割を示唆している。FGD3は線維芽細胞を刺激してフィロポディアを形成させるが、これはCdc42の刺激によって形成されるアクチン微小突起である。すべてのFGDファミリーメンバーは同等のシグナル伝達ドメインと保存された構造組織を含んでおり、このことはこれらのシグナル伝達ドメインがRhoGEFタンパク質のFGDファミリーのメンバーにとって正統的なコア構造を形成していることを強く示唆している。これらのタンパク質は、胚発生に必要な必須シグナルを制御している。
注文情報
製品名 | カタログ # | 単位 | 価格 | 数量 | お気に入り | |
FGD3 抗体 (D-3) | sc-376120 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
FGD3 (D-3): m-IgG Fc BP-HRP Bundle | sc-540516 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
FGD3 (D-3): m-IgG1 BP-HRP Bundle | sc-542175 | 200 µg Ab; 20 µg BP | $354.00 |