FANCLの欠損はファンコニー貧血の原因である。ファンコニー貧血(FA)は常染色体劣性遺伝の疾患で、骨髄不全、出生異常、染色体不安定性を特徴とする。細胞レベルでは、FAは自然発生的な染色体切断とDNA架橋剤に対する特異的な過敏性を特徴とする。少なくとも8つの相補群が同定され、6つのFA遺伝子(サブタイプA、C、D2、E、F、G用)がクローニングされている。FANC(Fanconi anemia complementation group)タンパク質のリン酸化はFA経路の機能に重要であると考えられている。FAタンパク質は共通の経路で協力し、FANCD2タンパク質の単結晶化とFANCD2タンパク質とBRCA1タンパク質の核病巣における共局在化で終結する。FANCLは、DNA損傷経路における重要なステップであるFANCD2のユビキチン化を仲介するリガーゼタンパク質である。FANCLは、胚の段階で適切な始原生殖細胞の増殖に必要かもしれない。
注文情報
製品名 | カタログ # | 単位 | 価格 | 数量 | お気に入り | |
FANCL 抗体 (H-8) | sc-137068 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
FANCL (H-8): m-IgG Fc BP-HRP Bundle | sc-539927 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
FANCL (H-8): m-IgG2b BP-HRP Bundle | sc-549755 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 |