コラーゲンタイプXは、長骨の軟骨内成長過程において、鳥類および哺乳類の成長板組織の肥大軟骨細胞と関連している。ヒトの成体、成長期のブタ、新生ラットの正常な関節軟骨の構成成分であり、変形性関節症で起こる関節軟骨の正常な代謝状態の崩壊時にも存在する。コラーゲンタイプXは3本の同じa 1(X)鎖からなり、それぞれが短いN末端配列と大きな非コラーゲン性C末端(NC1)ドメインに挟まれた3重らせん領域を含んでいる。コラーゲンタイプXをコードする遺伝子COL10A1の変異は、Schmid型骨幹形成不全(SMCD)および他の関連型の骨幹形成不全と関連している。SMCDは、手足の短い小人症、胸郭下部の外側への "広がり"、弓状の脚、脚の痛み、大腿骨が体の中心に向かって傾斜する股関節の変形を特徴とする。
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COL10A1抗体(0.N.232) 参考文献:
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