ACADVL(アシル-コエンザイムAデヒドロゲナーゼ、超長鎖)は、VLCAD、LCACDまたはACAD6としても知られ、アシル-CoAデヒドロゲナーゼファミリーに属するミトコンドリア内膜タンパク質である。脂質代謝に関与するACADVLは、長鎖および超長鎖脂肪酸のエステルに対する触媒活性を有し、脂肪酸β酸化経路の第一段階で機能する。ACADVLをコードする遺伝子の欠損は、長鎖脂肪酸の酸化障害につながる常染色体劣性遺伝性疾患である超長鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損症(VLCAD欠損症)の原因である。VLCAD欠損症は、死亡率が高く心筋症を伴う重症の小児型、低ケトン性低血糖症で死亡率の低い軽症の小児型、ミオグロビン尿症と横紋筋融解症を特徴とする成人型の3つの異なる表現型を生じうる。ACADVLには代替スプライシングにより2つのアイソフォームが存在する。
注文情報
製品名 | カタログ # | 単位 | 価格 | 数量 | お気に入り | |
ACADVL 抗体 (D-11) | sc-271225 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
ACADVL (D-11): m-IgG Fc BP-HRP Bundle | sc-537592 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
ACADVL (D-11): m-IgGκ BP-HRP Bundle | sc-534900 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 | |||
ACADVL (D-11): m-IgG1 BP-HRP Bundle | sc-545250 | 200 µg Ab; 20 µg BP | $354.00 |