PQBP-1 アクチベーター

一般的なPQBP-1活性化物質としては、レチノイン酸、オールトランスCAS 302-79-4、フォルスコリンCAS 66575-29-9、酪酸ナトリウムCAS 156-54-7、ヒドロキシ尿素CAS 127-07-1および5-アザシチジンCAS 320-67-2が挙げられるが、これらに限定されない。

ポリグルタミン結合タンパク質1（PQBP-1）は、神経発達に重要な役割を果たす多機能タンパク質であり、様々な神経変性疾患に関与している。PQBP-1はポリグルタミン鎖に結合することが知られており、このポリグルタミン鎖はタンパク質中に存在し、異常に拡大するとある種の神経変性疾患と関連する。PQBP-1はスプライセオソーム複合体と相互作用することが観察されており、適切な遺伝子発現に重要なプロセスであるプレmRNAスプライシングの制御に関与している。PQBP-1遺伝子の変異は、レンペニング症候群を含むいくつかのX連鎖性知的障害に関連している。これらの変異は正常なPQBP-1の機能を破壊し、神経細胞の発達や認知機能の障害を引き起こす。PQBP-1は転写調節にも関与しており、スプライシング以外にも遺伝子発現における広範な役割を示唆している。

このタンパク質は主に脳で発現しており、中枢神経系における重要性が強調されている。このタンパク質は核と細胞質の両方に局在し、複数の潜在的な機能を示している。核内では、PQBP-1はゲノムの完全性の維持に寄与し、DNA損傷応答と修復機構に関与していると考えられている。重要な細胞内プロセスに関与していることから、PQBP-1の調節異常は重大な影響を及ぼす可能性がある。PQBP-1の細胞生物学における多様な役割と疾患におけるその意味を明らかにし、PQBP-1の変異に関連する知的障害に対する標的戦略につながる知見を提供することを目指して、研究は続けられている。