PNPLA1 アクチベーター

一般的なPNPLA1活性化因子には、リノール酸 CAS 60-33-3、γ-リノレン酸 (18:3, n-6) CAS 506-26-3、 レチノイン酸、オールトランス CAS 302-79-4、(+)-α-トコフェロール CAS 59-02-9、D-(+)-ビオチン CAS 58-85-5。

PNPLA1（パタチン様ホスホリパーゼドメイン含有1）は、ヒトのPNPLA1遺伝子によってコードされるタンパク質である。パタチン様ホスホリパーゼドメイン含有(PNPLA)ファミリーに属し、メンバーに共通する特徴的なドメインからこの名前が付けられた。PNPLA1は、トリグリセリドリパーゼ活性とアシルグリセロールトランスアシラーゼ活性を示す酵素である。PNPLA1は、トリグリセリドリパーゼ活性とアシルグリセロールトランスアシラーゼ活性を示す酵素であり、皮膚の保湿を維持し、環境ストレス因子から身体を保護するのに不可欠な機能である皮膚バリアの生合成に関与している。

具体的には、PNPLA1はアシルセラミドの生産において重要な役割を果たしている。これは、皮膚の一番外側の層である角質層の必須成分を形成する特殊な脂質である。アシルセラミドは、水分の損失を抑制し、有害物質や微生物の侵入を防ぐ撥水層である脂質エンベロープの形成に寄与する。PNPLA1遺伝子の変異は、乾燥した鱗屑状の皮膚を特徴とする魚鱗癬として知られる症状を引き起こすことがある。常染色体劣性先天性魚鱗癬（ARCI）は、PNPLA1遺伝子の変異に関連するそのような疾患の一つである。この疾患では、皮膚バリアに欠陥があるため、経表皮水分損失が増加し、特徴的な乾燥した鱗屑状の皮膚となる。