FGD1 アクチベーター

一般的なFGD1活性化剤には、以下が含まれるが、これらに限定されない。インターロイキン-1受容体関連キナーゼ-1/4阻害剤 CAS 509093-47-4、(S)-(-)-ブレビスチアチン CAS 856925-7 1-8、CK 666 CAS 442633-00-3、ATM/ATR キナーゼ阻害剤 CAS 905973-89-9、および Wiskostatin CAS 1223397-11-2。

FGD1は、FYVE、RhoGEF、PHドメイン含有1の略で、ヒトのFGD1遺伝子によってコードされるタンパク質である。FGD1はRho GTPase Cdc42のグアニンヌクレオチド交換因子(GEF)であり、アクチン細胞骨格の形成、細胞移動、細胞分裂など様々な細胞内プロセスを制御する細胞シグナル伝達経路において重要な役割を果たしている。

FGD1タンパク質は、骨格系の発生と維持における役割で特に注目されている。FGD1遺伝子の変異は、低身長と顔、手、生殖器の異常を特徴とするAarskog-Scott症候群（Faciogenital Dysplasiaとしても知られる）として知られるまれな遺伝性疾患の原因となっている。FGD1遺伝子はX染色体上に存在するため、この疾患は主に男性に発症する。タンパク質の名前（FYVE、RhoGEF、PHドメイン含有1）は、その構造を特徴づける3つの主要ドメインを指す：FYVEドメインはシグナル伝達脂質であるホスファチジルイノシトール3-リン酸と結合することが知られており、RhoGEFドメインはCdc42に対するGEF活性を担っており、PH（pleckstrin homology）ドメインはリン脂質結合やタンパク質間相互作用に関与することが多い。