C8orf38阻害剤

一般的なC8orf38阻害剤としては、メトホルミンCAS 657-24-9、ロテノンCAS 83-79-4、ピエリシジンA CAS 2738-64-9、ジメチルスルホキシド（DMSO）CAS 67-68-5、アンチマイシンA CAS 1397-94-0が挙げられるが、これらに限定されない。

NDUFAF6という遺伝子名でも知られるNADH:ユビキノン酸化還元酵素複合体アセンブリーファクター6は、複合体Iとして知られるミトコンドリアのNADH:ユビキノン酸化還元酵素複合体のアセンブリーに関与するシャペロンタンパク質である。この複合体はミトコンドリア呼吸鎖の最大かつ最初の酵素であり、酸化的リン酸化による細胞エネルギー産生の中心的役割を果たす。

複合体Iは40以上の異なるサブユニットから構成され、NADHからユビキノンへの電子の移動と、ミトコンドリア内膜を横切るプロトンの移動という基本的な仕事を担っている。このプロセスは、ATP合成酵素によるATP合成を駆動するプロトン勾配の生成に極めて重要である。複合体Iの適切な組み立てと機能は、効率的なエネルギー産生と細胞代謝にとって極めて重要である。NDUFAF6の役割は、多数のサブユニットが正しく組み立てられ、機能的な複合体Iに統合されるようにすることである。NDUFAF6遺伝子に変異があると、複合体Iの組み立てが阻害され、典型的にはミトコンドリア脳筋症として現れるミトコンドリア病につながる。