C17orf57阻害剤

一般的なC17orf57阻害剤としては、ベラパミルCAS 52-53-9、ニフェジピンCAS 21829-25-4、ダントロレンCAS 7261-97-4、2-APB CAS 524-95-8およびタプシガルギンCAS 67526-95-8が挙げられるが、これらに限定されない。

EFHD2と略記されるEF-ハンド・カルシウム結合ドメイン13は、EFHD2遺伝子によってコードされるヒトのタンパク質である。このタンパク質は、カルシウムイオンを結合できるヘリックス-ループ-ヘリックス構造ドメインであるEF-ハンドモチーフを特徴とするファミリーに属する。EFHD2は、2つのEF-ハンドモチーフと、それに続くコイルドコイル領域およびC末端のSH3ドメイン結合モチーフから構成されている。EFHD2のEF-ハンドモチーフはカルシウム結合時に構造変化を起こし、他の細胞成分との相互作用を調節し、シグナル伝達過程に影響を与える。EFHD2のカルシウム結合活性は、アクチン細胞骨格の制御に関与するために必須であり、細胞の運動性、形状、そして潜在的にはフィロポディアのような細胞突起の形成に寄与している。

EFHD2は様々な組織で広く発現しており、いくつかの生理学的および病理学的プロセスに関与している。そのような役割のひとつが免疫系であり、そこではB細胞機能の制御に関与し、免疫応答に影響を及ぼす可能性がある。さらに、EFHD2は神経変性疾患との関連でも研究されており、その過剰発現はアルツハイマー病の病態の特徴であるアミロイドβ斑の形成と関連している。健康における役割とは別に、EFHD2の発現と機能の変化は癌の進行と転移に関連しており、腫瘍細胞の移動と浸潤に寄与している可能性が示唆されている。重要な細胞内プロセスに関与していることから、EFHD2は、カルシウムシグナル伝達機構とその疾患への影響に関する洞察を提供する研究分野として、引き続き注目されている。