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Lo xeroderma pigmentoso (XP) è una malattia autosomica recessiva caratterizzata da una predisposizione genetica al cancro della pelle indotto dalla luce solare, dovuta a carenze negli enzimi di riparazione del DNA. Le mutazioni più frequenti si trovano nei geni XP dal gruppo A al gruppo G e nel gruppo V, che codificano le proteine di riparazione per escissione dei nucleotidi. La riparazione per escissione dei nucleotidi (NER) è la normale risposta cellulare al danno al DNA indotto dall'irradiazione UV ed è interrotta nei pazienti con XP. Il gruppo A dello Xeroderma pigmentosum (XPA) è un fattore NER essenziale che coordina la raccolta di un complesso di preincisione durante l'elaborazione del danno al DNA. XPA può anche avere un ruolo nella riparazione delle basi ossidate del DNA. XPA è sensibile non solo alla struttura della doppia elica del DNA, ma anche ai gruppi ingombranti incorporati nel DNA. XPA forma un omodimero in assenza di DNA, ma si lega al DNA sia in forma monomerica che dimerica. L'XPA legato in forma dimerica è molto più efficiente, quindi le cellule probabilmente regolano l'attività dell'XPA in modo dipendente dalla concentrazione. Gli organismi carenti di XPA non sono in grado di riparare i danni al DNA indotti dai raggi UV e quindi si ammalano di cancro alla pelle per irradiazione UV molto facilmente.
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Nome del prodotto | Codice del prodotto | UNITÀ | Prezzo | Quantità | Preferiti | |
XPA Anticorpo (5A2) | sc-53468 | 200 µg/ml | $316.00 |