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La sindrome di Werner (WS), chiamata anche progeria dell'adulto, è una malattia ereditaria autosomica recessiva che è più comune nelle famiglie provenienti da regioni del Giappone in cui i matrimoni consanguinei sono frequenti. La progeria adulta è caratterizzata da un invecchiamento precoce e dall'insorgenza precoce di malattie legate all'età e, comunemente, da un tumore. Il gene responsabile della sindrome di Werner, WRN, è stato mappato sul braccio corto del cromosoma 8 e il successivo clonaggio del gene ha rivelato una proteina prevista di 1.432 aminoacidi che presenta una significativa omologia di sequenza con le elicasi del DNA. Nei pazienti affetti da WS sono state identificate quattro mutazioni in WRN. Due di queste mutazioni coinvolgono le giunzioni di splice dell'mRNA. Di queste due mutazioni, una è stata riscontrata nel 60% degli individui esaminati. Si prevede che questa mutazione causi un frameshift che si traduce in una proteina WRN tronca.
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Nome del prodotto | Codice del prodotto | UNITÀ | Prezzo | Quantità | Preferiti | |
WRN Anticorpo (F-33) | sc-101110 | 100 µg/ml | $333.00 |