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Nella maggior parte dei mammiferi, l'urato ossidasi (uricasi) è presente nel fegato, con un'attività scarsa o non rilevabile in altri tessuti. È associata ai perossisomi ed esiste come tetramero. Gli esseri umani e alcuni primati mancano di questo enzima, che catalizza l'ossidazione dell'acido urico ad allantoina. La sindrome di Lesch-Nyhan è un raro disturbo neurologico e comportamentale causato da una carenza ereditaria del livello di attività dell'enzima di salvataggio delle purine, l'ipoxantina-guanosina fosforibosil transferasi (HPRT). L'identificazione di topi con deficit completo di HPRT ma senza sintomi della sindrome di Lesch-Nyhan solleva la possibilità che l'assenza dell'attività dell'uricasi nella via del metabolismo purinico possa contribuire allo sviluppo dei sintomi neurologici osservati nell'uomo. Il confronto delle sequenze nell'uomo, nel topo e nel maiale ha suggerito che la perdita della funzione dell'uricasi nell'uomo è dovuta a un evento mutazionale improvviso. Il gene che codifica l'uricasi mappa sul cromosoma umano 1p22.
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Nome del prodotto | Codice del prodotto | UNITÀ | Prezzo | Quantità | Preferiti | |
uricase Anticorpo (F-7) | sc-166070 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
uricase (F-7): m-IgGλ BP-HRP Bundle | sc-521501 | 200 µg Ab, 40 µg BP | $354.00 |