Anticorpo TTC12 (E-8): sc-390241

Il motivo della ripetizione tetratricopeptidica (TPR) è una sequenza degenerata di 34 aminoacidi che si trova in molte proteine e agisce per mediare le interazioni proteina-proteina in vari percorsi. A livello di sequenza, possono esserci fino a 16 ripetizioni TPR in tandem, ognuna delle quali ha una forma a elica-gira-elica che si impila su altre ripetizioni TPR per ottenere la specificità del legame con il ligando. TTC12 (dominio di ripetizione tetratricopeptidica 12), noto anche come TPARM, è una proteina citoplasmatica di 705 aminoacidi contenente un dominio di ripetizione TPR e tre motivi di ripetizione armadillo. TTC12 è espressa nei testicoli, nella prostata, nei polmoni, nelle cellule B del centro germinale, nel neuroblastoma, nel teratocarcinoma, nel cancro del colon e nel cancro gastrico. Il gene che codifica TTC12 si trova in una regione del cromosoma umano 11 che è comunemente cancellata in una varietà di tumori, pertanto è considerato un gene candidato a sopprimere il tumore. Il cromosoma umano 11 ospita oltre 1.400 geni e comprende quasi il 4% del genoma umano.

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Anticorpo TTC12 (E-8) Riferimenti:

1. L'aplotipo che abbraccia TTC12 e ANKK1, affiancato dai loci DRD2 e NCAM1, è fortemente associato alla dipendenza da nicotina in due distinte popolazioni americane.  |  Gelernter, J., et al. 2006. Hum Mol Genet. 15: 3498-507. PMID: 17085484
2. Ipermetilazione del gene TTC12 nella leucemia linfoblastica acuta.  |  Wattanawaraporn, R., et al. 2007. Leukemia. 21: 2370-3. PMID: 17657212
3. TTC12-ANKK1-DRD2 e CHRNA5-CHRNA3-CHRNB4 influenzano diversi percorsi che portano al comportamento del fumo dall'adolescenza alla mezza età.  |  Ducci, F., et al. 2011. Biol Psychiatry. 69: 650-60. PMID: 21168125
4. Polimorfismi ANKK1, TTC12 e NCAM1 e dipendenza da eroina: importanza di considerare l'esposizione alla droga.  |  Nelson, EC., et al. 2013. JAMA Psychiatry. 70: 325-33. PMID: 23303482
5. Varianti NCAM1-TTC12-ANKK1-DRD2 e motivi del fumo come fenotipi intermedi per la dipendenza da nicotina.  |  Bidwell, LC., et al. 2015. Psychopharmacology (Berl). 232: 1177-86. PMID: 25273375
6. Cluster genico NCAM1-TTC12-ANKK1-DRD2 e l'eterogeneità clinica e genetica degli adulti con ADHD.  |  Mota, NR., et al. 2015. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 168: 433-444. PMID: 25989041
7. Un percorso neurobiologico per il fumo nell'adolescenza: varianti TTC12-ANKK1-DRD2 e risposta di ricompensa.  |  Macare, C., et al. 2018. Eur Neuropsychopharmacol. 28: 1103-1114. PMID: 30104163
8. Le mutazioni con perdita di funzione di TTC12 causano discinesia ciliare primaria e svelano distinti meccanismi di assemblaggio della dineina nei ciglia mobili rispetto ai flagelli.  |  Thomas, L., et al. 2020. Am J Hum Genet. 106: 153-169. PMID: 31978331
9. Mutazioni bialleliche di TTC12 e TTC21B sono state identificate in pazienti cinesi con sindromi di ciliopatia multisistemica.  |  Chen, W., et al. 2022. Hum Genomics. 16: 48. PMID: 36273201
10. Nuove varianti omozigoti in TTC12 causano infertilità maschile con astenoteratozoospermia a causa di difetti del complesso del braccio della dineina e della guaina mitocondriale nei flagelli.  |  Meng, L., et al. 2023. Front Cell Dev Biol. 11: 1184331. PMID: 37325566

L'anticorpo TTC12 preferito è l'anticorpo TTC12 (B-1): sc-390229.