Anticorpo TMCC3 (F-2): sc-390162

TMCC3 (transmembrane and coiled-coil domains protein 3) è una proteina di membrana multi-pass di 477 aminoacidi che appartiene alla famiglia TEX28. Il gene che codifica TMCC3 contiene circa 83.429 basi e mappa sul cromosoma umano 12q22. Il cromosoma 12, che codifica oltre 1.100 geni in 132 milioni di basi, costituisce circa il 4,5% del genoma umano. Numerose deformità scheletriche sono legate al cromosoma 12, tra cui l'ipocondrogenesi, l'acondrogenesi e la displasia di Kniest. La sindrome di Noonan, che tra i sintomi principali annovera difetti dello sviluppo cardiaco e facciale, è causata da una forma mutante del prodotto del gene PTPN11, SH-PTP2. Il cromosoma 12 ospita anche un gruppo di geni homeobox, che codificano fattori di trascrizione cruciali per la morfogenesi, e il gruppo di geni del complesso natural killer, che codificano proteine lectine di tipo C che mediano la risposta delle cellule NK all'interazione con l'MHC I. La trisomia 12p comporta difetti dello sviluppo facciale, disturbi convulsivi e una serie di altri sintomi che variano in gravità a seconda dell'estensione del mosaicismo. La trisomia è più grave nei casi di trisomia completa.

L'anticorpo TMCC3 preferito è l'anticorpo TMCC3 (D-6): sc-515583.