TBC1D24 (TBC1 domain family member 24) è una proteina citoplasmatica di 559 aminoacidi che può agire come proteina attivante la GTPasi per le proteine della famiglia Rab ed esiste in due isoforme a splicing alternativo. TBC1D24 contiene un dominio Rab-GAP TBC, un dominio TLD e interagisce con ARF6. Coinvolta nello sviluppo della proiezione neuronale, probabilmente attraverso una modulazione negativa della funzione di ARF6, TBC1D24 è altamente espressa nel cervello. TBC1D24 è anche espresso nel testicolo, nel muscolo scheletrico, nel cuore, nel rene, nel polmone e nel fegato. I difetti nel gene TBC1D24 sono la causa dell'epilessia mioclonica infantile familiare (FIME), che si caratterizza come un sottotipo di epilessia idiopatica che inizia nella prima infanzia e si manifesta con crisi miocloniche, convulsioni febbrili e crisi tonico-cloniche. Il gene che codifica per TBC1D24 contiene 28.353 basi e mappa sul cromosoma umano 16p13.3.
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Nome del prodotto | Codice del prodotto | UNITÀ | Prezzo | Quantità | Preferiti | |
TBC1D24 Anticorpo (D-5) | sc-390377 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
TBC1D24 (D-5): m-IgGκ BP-HRP Bundle | sc-550759 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 | |||
TBC1D24 (D-5) peptide neutralizzante | sc-390377 P | 100 µg/0.5 ml | $68.00 |