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La proteina SURF-1 dimostra un ruolo vitale nell'assemblaggio del complesso IV (CIV o COX) della catena respiratoria mitocondriale. Espresse nella membrana mitocondriale interna, le mutazioni del gene SURF-1 causano generalmente un deficit del complesso IV della citocromo c ossidasi. La carenza del complesso IV porta alla sindrome di Leigh, un grave disturbo neurologico. I pazienti affetti da sindrome di Leigh sono solitamente soggetti a un'encefalopatia rapidamente progressiva, caratterizzata da lesioni necrotiche nelle regioni cerebrali sottocorticali. Le mutazioni di SURF-1 sono correlate a un'elevata letalità embrionale post-impianto e a una mortalità precoce degli individui post-natali. Un deficit considerevole nella forza muscolare e nelle prestazioni motorie è anche un difetto profondo e isolato dell'attività di SURF-1 nel muscolo scheletrico e nel fegato. Anomalie morfologiche del cuore, del cervello e del muscolo scheletrico si verificano frequentemente a causa delle mutazioni di SURF-1.
Informazioni ordini
Nome del prodotto | Codice del prodotto | UNITÀ | Prezzo | Quantità | Preferiti | |
SURF-1 Anticorpo (E-7) | sc-137037 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
SURF-1 (E-7): m-IgG Fc BP-HRP Bundle | sc-537394 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
SURF-1 (E-7): m-IgGκ BP-HRP Bundle | sc-534648 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 | |||
SURF-1 (E-7): m-IgG2b BP-HRP Bundle | sc-549865 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
SURF-1 Anticorpo (E-7) X | sc-137037 X | 200 µg/0.1 ml | $316.00 |